KATA PENGANTAR
Bismillahirrahmanirrahiim.
Assalamu’alaikum,
wr. wb.
Puji
dan syukur senantiasa kami panjatkan kehadirat Allah Subhana Wata’ala, shalawat
serta salamsemoga senantiasa dilimpahkan kepada Nabi Muhammad SAW, juga untuk
para keluarga, sahabat dan pengikutnya sampai akhir zaman. Karena atas
rahmat-Nya, penyusun dapat menyelesaikan penyusunan makalah ini yang berjudul
“Genetika”.
Makalah
ini disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah IDK 1 “Biologi”. Penyusun
mengucapkan terimakasih kepada semua pihak yang membantu dalam penyelesaian
makalah ini.
Penyusun
berharap makalah ini dapat menambah pengetahuan pembaca dan memberikan gambaran
mengenai materi terkait yaitu Genetika. Sehingga pembaca dapat menggunakan
makalah ini sebagai literatur pendukung dalam pengembangan bidang ilmu
selanjutnya yang terkait dengan genetika.
Penyusun
menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari kesempurnaan baik materi maupun
bahasanya, maka penyusun mengharapkan saran dan kritik yang membangun untuk
perbaikan makalah ini. Semoga makalah ini dapat memberikan manfaat bagi semua
pihak yang menjadikan makalah ini sebagai bahan literatur mengenai materi
terkait. Amin.
Wassalamu’alaikum,
wr. Wb.
Majalengka,
September 2014
Penyusun
DAFTAR
ISI
Halaman
KATA PENGANTAR .................................................................................................. i
DAFTAR ISI .................................................................................................................. ii
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang ..................................................................................................... 1
B. Rumusan Masalah ................................................................................................ 1
C. Tujuan dan Manfaat Penulisan ............................................................................. 1
BAB II PEMBAHASAN
A. Pengertian Genetika ............................................................................................. 2
B. Cabang-Cabang Genetika .................................................................................... 3
C. Substansi Genetika ............................................................................................... 3
1. Kromosom ...................................................................................................... 3
2. Gen ................................................................................................................. 7
3. DNA dan RNA .............................................................................................. 8
D. Pewarisan Sifat ..................................................................................................... 14
E. Penyimpangan Semu Hukum Mendel .................................................................. 17
1. Epistasis dan Hipostasis ................................................................................. 17
2. Polimeri .......................................................................................................... 18
3. Kriptomeri ...................................................................................................... 19
4. Interaksi Beberapa Pasangan Gen
(Atavisme) ............................................... 19
5. Gen Komplementer ........................................................................................ 19
6. Pautan Gen (Gen Lingkage) ........................................................................... 20
7. Pindah Silang (Crossing Over) ....................................................................... 21
8. Pautan Seks .................................................................................................... 21
9. Gagal Berpisah (Nondisjunction) ................................................................... 21
F. Hereditas Pada Manusia ....................................................................................... 22
1. Sifat atau Cacat Menurun Autosomal ............................................................ 22
2. Sifat atau Cacat Menurun Gonosomal ........................................................... 25
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan ........................................................................................................... 27
B. Saran ..................................................................................................................... 27
DAFTAR PUSTAKA .................................................................................................... 28
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Genetika
disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya
suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi” kata genetika berasal
dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Genetika
adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi
kegenerasi. Dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu
tentang pewarisan sifat. Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan
(hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul
didalamnya.
Genitika
perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri
serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. Kita sebagai manusia tidak
hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin
ekosistem dengan mereka. Oleh karena itu, selain kita harus mengetahui
sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Genetika
bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan
terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu
pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu
pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi,
biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu
pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan
kebutuhan masyarakat.
B. Rumusan Masalah
Bagaimanakah
yang dimaksud dengan “Genetika”?
C. Tujuan dan Manfaat Penulisan
Adapun
tujuan penulisan makalah ini adalah untuk memenuhi tugas mata kuliah “Biologi”
di STIKes YPIB Majalengka.
Adapun
manfaat penulisan makalah ini diharapkan dapat memperluas wawasan serta
pemahaman mengenai materi yang terkait yaitu Genetika.
BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian
Genetika
Genetika
adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunan. Keturunan adalah proses biologis
dimana orangtua atau induk mewariskan gen kepada anaknya atau keturunannya. Istilah Genetika (kata serapan dari bahasa Belanda: genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics, dibentuk dari
kata bahasa Yunani: γέννω, genno yang berarti
"melahirkan") adalah cabang biologi yang
mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun
suborganisme (seperti virus dan prion). Secara
singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala
aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu
surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia
menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun
1906.
Dalam
kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran/ kontribusi yang
amat penting. DNA adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol sifat-sifat
makhluk hidup, terkeskpresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak
seluruhnya adalah protein (dapat diekspresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi
katalitik, seperti SNRPs).
Francis Crick menjelaskan aliran informasi yang
dibawa oleh DNA dalam rangkaian The Central Dogma, yang berbunyi Aliran
informasi DNA dapat diterukan ke sel-sel maupun individu lainnya dengan
replikasi, dapat diekspresikan menjadi suatu sinyal perantara dalam bentuk RNA,
yang kemudian dapat ditranslasikan menjadi polipeptida, unit pembangun suatu
fenotipe dari organisme yang ada.
Dalam
biologi, ilmu genetika mempelajari gen, pewarisan sifat, dan keanekaragaman
organisme hidup. Genetika dapat diaplikasikan ke berbagai studi tentang
kehidupan seperti bacteria, plantae, animalia, dan manusia. Sejak dulu,
telah ada berbagai observasi untuk mengembangkan varietas dari suatu tumbuhan
dan hewan. Ilmu genetika modern dimulai oleh Gregor Mendel pada pertengahan
abad ke-19. Genetika
berusaha menjelaskan material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan
genetik), bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu lain
(pewarisan genetik).
B.
Cabang-Cabang
Genetika
Genetika
berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-cabang ilmu ini
terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari
objek kajiannya.
Cabang-cabang
murni genetika antara lain:
Cabang-cabang
terapan genetika antara lain:
Bioteknologi merupakan
ilmu terapan yang tidak secara langsung merupakan cabang genetika tetapi sangat
terkait dengan perkembangan di bidang genetika.
C.
Substansi
Genetika
1.
Kromosom
Istilah kromosom dikenalkan oleh W. Waldayer yang mengatakan bahwa kromosom berasal dari dua kata, yaitu
chroma yang berarti warna dan soma berarti badan. Oleh
karena itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap warna.
Kromosom terdapat pada nukleus (inti sel) setiap sel. Kromosom dapat diamati
pada tahap metafase saat pembelahan mitosis maupun meiosis.
a.
Sifat Kromosom
1)
Hanya terlihat pada waktu sel membelah
2)
Mempunyai
ukuran panjang antara 0,2 – 40 m (mikron).
3)
Kromosom pada sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom dan tidak terletak di dalam
inti sel dan kromosom sel eukariotik, jumlahnya bervariasi
menurut jenis organisme
dan terdapat di dalam nukleus.
4)
Umumnya memiliki susunan kimia yang terdiri dari kromatin 60%, protein 35%, DNA, dan RNA 5%.
5)
Protein terdiri dari histon dan nonhiston (bersifat netral atau asam).
6)
Memiliki beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis DNA dan RNA.
b.
Klasifikasi Kromosom
Kromosom
dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis kelamin dan sifat
tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu:
1)
Autosom,
disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom tidak menentukan jenis
kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah,
memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah kromosom kelamin. Penulisan
autosom dilambangkan dengan huruf A sehingga penulisan autosom sel somatis
manusia adalah 44A atau 22AA.
2)
Gonosom,
disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom dapat menentukan
jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel somatis. Pada manusia
dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44 autosom dan 2 gonosom.
Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X dan Y. Umumnya pada makhluk hidup, gonosom X
menentukan jenis kelamin betina dan gonosom Y menentukan jenis kelamin jantan.
Susunan gonosom wanita XX dan gonosom pria XY. Oleh karena itu, penulisan
kromosom sel somatic (2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX (wanita). Adapun
untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y.
Berdasarkan lokasinya pada individu, kromosom
dibedakan menjadi 2, yaitu:
1)
Kromosom prokariotik, yaitu kromosom yang sangat sederhana dan hanya terdapat pada organisme prokariotik.
Misalnya: kromosom virus mozaik pada tembakau hanya berupa pita ARN
tunggal dan kromosom pada bakteri E. coli berupa benang
ADN tunggal yang melingkar atau diikuti oleh molekul ARN.
2)
Kromosom eukariotik, yaitu kromosom yang terdapat pada organisme multiseluler. Pada umumnya terdiri dari dua pita
ADN (sense dan antisense)
yang sangat panjang dan dibungkus oleh membran inti.
c.
Struktur
Kromosom
1)
Sentromer (kinetokor) merupakan penghubung antara kromonema yang satu dengan lainnya dan
berfungsi sebagai tempat melekatnya benang gelendong pada waktu kromosom akan
bergerak menuju ke kutub sel, pada fase anafase pembelahan kromosom.
2)
Kromonema merupakan pita berbentuk spiral, tempat melekatnya kromiol dan kromomer.
3)
Kromomer (granula besar), kromonema yang mengalami penebalan di beberapa
tempat dan merupakan bahan nukleoprotein yang mengendap serta sebagai tempat
lokus gen.
4)
Kromiol (granula kecil) merupakan kromosom yang mengalami sedikit penebalan.
5)
Telomer yaitu bagian
yang terdapat pada ujung kromosom dan berfungsi untuk menghalangi bersambungnya
kromosom satu dengan lainnya.
6)
Matriks yaitu cairan
sitoplasma (endoplasma) yang agak memadat dan terdapat di dalam kromosom.
7)
Lokus gen yaitu bagian
yang berfungsi sebagai tempat pembawa sifat-sifat keturunan (hereditas).
8)
Satelit yaitu bagian
tambahan yang terdapat pada ujung kromosom dan tiap kromosom belum tentu
memilikinya.
9)
Selaput (membran) yaitu lapisan tipis yang menyelaputi kromosom.
d.
Tipe-Tipe Kromosom
Berdasarkan
panjang lengan yang dimilikinya kromosom dibedakan menjadi
metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan telosentrik.
1)
Metasentrik,
kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relative sama sehingga
sentromer berada di tengah-tengah kromosom.
2)
Submetasentrik,
kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom lebih pendek sehingga letak
sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.
3)
Akrosentrik,
pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh pendek dibandingkan lengan
kromosom lainnya.
4)
Telosentrik,
kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga letak sentromernya
berada di ujung kromosom.
e.
Jumlah kromosom
Semua
makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda. Pada sel
tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap, karena kromosom sel
tubuh selalu berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis tersebut terdiri atas 2
set kromosom (diploid, 2n), dari induk jantan dan induk betina. Pada sel gamet
atau sel kelamin, seperti sel telur dan sel sperma, hanya memiliki setengah
dari jumlah kromosom sel tubuh. Jumlah kromosom sel gamet hanya satu set atau
haploid (n). Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46, sel telur atau
sel sperma hanya memiliki 23 kromosom. Adanya fertilisasi mengembalikan jumlah kromosom sel tubuh
menjadi 46 buah.
Berikut ini
tabel jumlah kromosom beberapa makhluk hidup.
|
No.
|
Nama
|
Jumlah
Kromosom
|
|
1.
|
Lumbricus
terestris (cacing
tanah)
|
36
(n = 18)
|
|
2.
|
Felis
domesticus (kucing)
|
38
(n = 19)
|
|
3.
|
Mus
musculus (tikus)
|
40
(n = 20)
|
|
4.
|
Pongo
pygmaeus (kera)
|
42
(n = 21)
|
|
5.
|
Oryctologus
cuniculus (kelinci)
|
44
(n = 22)
|
|
6.
|
Homo
sapiens (manusia)
|
46
(n = 23)
|
|
7.
|
Solanum
lycopersicum (tomat)
|
24
(n = 12)
|
|
8.
|
Solanum
tuberosum (kentang)
|
48
(n = 24)
|
|
9.
|
Zea
mays (jagung)
|
20
(n = 10)
|
|
10.
|
Oryza
sativa (padi)
|
24
(n = 12)
|
2.
Gen
a.
Pengertian Gen
Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup
yang mengandung substansi hereditas,
terdapat di dalam lokus gen. Gen
terdiri dari protein dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4 – 8 m (mikron).
b.
Sifat-Sifat Gen
Gen
mempunyai sifat-sifat sebagai berikut.
-
Mengandung
informasi genetik.
-
Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
-
Pada waktu
pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.
-
Ditentukan
oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
-
Sebagai zarah
yang terdapat dalam kromosom.
c.
Fungsi Gen
Fungsi gen
antara lain:
-
Menyampaikan
informasi kepada generasi berikutnya.
-
Sebagai
penentu sifat yang diturunkan.
-
Mengatur
perkembangan dan metabolisme.
d.
Simbol – Simbol Gen
·
Gen dominan,
yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang dibawanya
terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya dinyatakan dalam
huruf besar, misalnya A.
·
Gen resesif,
yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan) sehingga
sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.
·
Gen
heterozigot, yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A) dan sel
telur (a).
·
Gen
homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari sel
kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya
genotipe AA.
·
Gen homozigot
resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan dua sel kelamin. Misalnya aa.
·
Kromosom
homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan
kromosom yang berasal dari induk jantan.
·
Fenotipe,
yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, seperti
tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
·
Genotipe,
yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa,
dan aa.
dan aa.
3.
DNA dan RNA
Asam nukleat
adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika
unit-unit pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut
dioksiribonukleat (DNA) dan jika terdiri dari unit-unit mononukleotida disebut
asam ribonukleat (RNA).
DNA dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab antara unit-unit mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan fosfodiester antara posisi 3′ suatu mononukleotida dan posisi 5′ pada mononukleotida lainnya (Harpet, 1980).
DNA dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab antara unit-unit mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan fosfodiester antara posisi 3′ suatu mononukleotida dan posisi 5′ pada mononukleotida lainnya (Harpet, 1980).
Dua tipe
utama asam nukleat adalah DNA dan RNA. DNA terutama ditemui dalam inti sel,
asam ini merupakan pengemban kode genetik dan dapat memproduksi atau
mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru untuk memproduksi
organisme itu dalam sebagian besar organisme, DNA suatu sel mengerahkan sintesis
molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger RNA (mRNA), meninggalkan inti sel
dan mengarahkan tiosintesis dari berbagai tipe protein dalam organisme itu
sesuai dengan kode DNA-nya (Fessenden, 1990).
a.
Struktur DNA
Asam
deoksiribonukleat atau disingkat DNA merupakan persenyawaan kimia yang paling penting pada
makhluk hidup, yang membawa keterangan genetik dari sel khususnya
atau dari makhluk hidup dalam keseluruhannya dari satu generasi ke generasi berikutnya. (Suryo, 2004:57).
DNA merupakan suatu polimer nukleotida ganda yang
berpilin (double heliks). Setiap nukleotida terdiri dari 1 gugus phospat, 1 basa nitrogen, dan 1 gula pentosa. Gula pentosa yang menyusun DNA terdiri
dari gula deoksiribosa yang kekurangan
satu molekul oksigen. Basa nitrogen yang menyusun DNA terdiri dari purin dan pirimidin. Purin terdiri dari adenin dan guanin, sedangkan
pirimidin terdiri dari sitosin dan timin.
Nukleotida merupakan ikatan antara basa nitrogen
dengan gula pentosa. Menurut Watson dan Crick, susunan DNA adalah:
1)
Setiap DNA terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang berpilin (double
heliks).
2)
Setiap nukleotida terletak pada bidang datar yang tegak lurus seakan-akan membentuk anak tangga, sedangkan
phospat membentuk ibu tangganya.
3)
Antara 2 rantai polinukleotida dihubungkan oleh ikatan hidrogen pada
masing-masing pasangan basa nitrogennya.
4)
Basa purin selalu berkaitan dengan basa pirimidin, dengan pasangan yang
selalu tetap.
Adenin (A) dari kelompok purin selalu berpasangan dengan
Timin (T) dari kelompok pirimidin, sedangkan Guanin (G) selalu berpasangan dengan
Sitosin (S) dari kelompok pirimidin.
b.
Replikasi
DNA
Replikasi
adalah proses duplikasi DNA secara akurat. Genom manusia pada satu sel terdiri
sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat
(persis tidak boleh ada yang salah). Replikasi adalah transmisi vertical (dari
sel induk ke sel anak supaya informasi genetik yang diturunkan sama dengan sel
induk). Replikasi hanya terjadi pada fase S (pada mamalia), Replikasi terjadi
sebelum sel membelah dan selesai sebelum fase M.
Dalam perkembangan ilmu pengetahuan ada 3 teori
yang menyatakan cara duplikasi DNA:
1)
Teori konservatif
DNA induk
tidak mengalami perubahan apapun, lalu urutan
basabasa nitrogennya disalin sehingga terbentuk
dua rantai DNA yang sama persis.
2)
Teori dispersif
DNA induk
terpotong-potong, kemudian potongan-potongan tersebut merangkai diri menjadi dua buah DNA
baru yang mempunyai urutan basa-basa nitrogen sama persis seperti urutan basa nitrogen semula.
3)
Teori semikonservatif
Pada saat akan
mengadakan replikasi kedua, rantai polinukleotida akan memisahkan diri sehingga basa-basa nitrogen tidak berpasangan. Nukleotida bebas mengandung basa nitrogen yang bersesuaian akan menempatkan diri berpasangan dengan basa nitrogen dari
kedua rantai DNA induk, sehingga terbentuk dua
buah DNA yang sama persis.
c.
Fungsi DNA
1)
Menyampaikan
informasi genetik kepada generasi berikutnya, karena DNA mampu melakukan proses
replikasi.
2)
Tempat sintesis semua kode jenis asam amino
dalam sel.
3)
Sebagai
pengatur seluruh metabolisme sintesis protein sel.
d.
Struktur RNA
RNA merupakan polinukleotida, namun ukurannya jauh lebih pendek dari polinukleotida penyusun DNA. RNA hanya terdiri dari satu rantai. Gula pentosa yang menyusun RNA adalah gula ribosa. RNA dibentuk oleh DNA di dalam inti sel. Basa
nitrogen yang menyusun RNA adalah Purin
terdiri dari adenin (A) dan guanin (G) serta Pirimidin
terdiri dari sitosin (C) dan urasil (U).
e.
Macam-Macam
RNA
1)
RNA duta (messenger RNA)
Fungsinya
membawa informasi DNA dari inti sel ke ribosom. Pesanpesan ini berupa triplet basa yang ada pada RNA duta yang disebut kodon. Kodon pada RNA duta merupakan komplemen dari kodogen, yaitu urutan
basa-basa nitrogen pada DNA yang dipakai sebagai pola cetakan. Peristiwa pembentukan RNA duta oleh DNA di dalam inti sel, disebut
transkripsi.
Contoh:
-
Kodogen
(DNA) = ASG TGG ATA SST
-
Kodon
(triplet basa RNA d) = UGS ASS UAU GGA
2)
RNA transfer (RNA pemindah)
Fungsinya mengenali kodon dan menerjemahkan
menjadi asam amino di ribosom. Peran RNA transfer ini dikenal
dengan nama translasi (penerjemahan). Urutan basa nitrogen pada RNA
transfer disebut antikodon. Bentuk RNA transfer
seperti daun semanggi dengan 4 ujung yang penting, yaitu:
-
Ujung pengenal kodon yang berupa triplet basa
yang disebut antikodon.
-
Ujung perangkai asam amino yang berfungsi
mengikat asam amino.
-
Ujung pengenal enzim yang membantu mengikat
asam amino.
-
Ujung pengenal ribosom.
Contoh: Apabila kodon dalam RNA duta mempunyai urutan
UGS ASS UAU GGA maka antikodon yang sesuai pada RNA transfer adalah ASG UGG AUA
SSU.
3)
Ribosom RNA (RNAr)
Fungsinya
sebagai tempat pembentukan protein. Ribosom RNA terdiri dari 2 sub unit, yaitu: sub unit
kecil yang berperan dalam mengikat RNA duta serta sub unit besar yang berperan untuk mengikat RNA transfer yang sesuai.
f.
Peran DNA
dan RNA dalam Sintesis Protein
Sintesis
protein merupakan suatu proses yang komplek, termasuk di dalamnya penerjemahan
kode-kode pada RNA menjadi polipeptida. Sintesis protein melibatkan DNA, RNA,
ribosom, asam amino, dan enzim. (Slamet Santosa, 2004: 134). Sintesis protein membutuhkan bahan dasar asam amino, dan berlangsung
di dalam inti sel dan ribosom. Tahap-tahap sintesis protein dibagi menjadi 2
yaitu:
1)
Transkripsi
a)
Berlangsung dalam inti sel.
b)
Dimulai dengan membukanya pita "Double Helix" oleh enzim DNA
polymerase.
c)
Pita DNA yang berfungsi sebagai pencetakan RNA disebut pita template atau
sense (kodogen) dan pita DNA yang tidak mencetakan RNA disebut dengan pita antisense.
d)
Pita RNA dibentuk sepanjang pita DNA pencetak dengan urutan basa
nitrogennya komplementer dengan basa nitrogen yang ada pada pita cetakan DNA.
e)
Pita RNA yang telah selesai menerima pesan genetik dari pita DNA pencetak
segera meninggalkan inti nukleus menuju ke ribosom, tempat sintesis protein
dalam sitoplasma. Pita RNA menempatkan diri pada leher ribosom.
f)
RNA yang ada dalam sitoplasma bersiap untuk berperan dalam proses
sintesis protein berikutnya. Setiap satu RNA ini, mengikat satu asam amino yang
mengandung ATP.
2)
Translasi
a)
RNAd dan RNAt setelah sampai di ribosom selanjutnya tiga basa nitrogen
pada antikodon RNAt berpasangan dengan tiga basa nitrogen pada kodon RNAd.
Misalnya AUG pada kodon RNAd berpasangan dengan UAC pada antikodon RNAt,
sehingga asam amino diikat oleh RNAt adalah metionin. Dengan demikian nama asam
amino merupakan terjemahan dari basa-basa nitrogen yang ada pada RNAd.
b)
Ribosom dengan RNAd bergerak satu dengan yang lainnya.
c)
Sebuah asam amino ditambahkan pada protein yang dibentuk.
d)
Asam amino yang pertama (metionin) segera lepas dari RNAt kembali ke
sitoplasma untuk mengulang fungsinya dengan cara yang sama. RNAt berikutnya
datang untuk berpasangan dengan kodon RNAd berikutnya.
e)
Proses keseluruhan ini berkesinambungan sampai terbentuk polipeptida tertentu yang terdiri dari asam amino
dengan urutan basa nitrogen tertentu.
g.
Kode Genetik
Kode genetik adalah suatu informasi dengan
menggunakan huruf sebagai lambang basa nitrogen (A, T, C, dan G) yang dapat
menerjemahkan macam-macam asam amino dalam tubuh. Dengan kata lain, kode
genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA untuk
menentukan urutan asam amino pada saat sintesis protein. Macam molekul protein
tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai
polipeptida.
Proses
sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon AUG yang
mengkode asam amino metionin, karenanya disebut sebagai kodon permulaan (kode ‘start’). Sedangkan berakhirnya proses
sintesis polipeptida apabila terdapat kodon UAA, UAG, dan UGA (pada
prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon UAA,UAG, dan UGA tidak mengkode
asam amino apapun dan merupakan agen pemotong gen (tidak dapat bersambung lagi
dengan double helix asam amino) disebut kodon terminasi/ kodon nonsense (kode ‘stop’).
Kode genetik berlaku universal, artinya kode genetik yang sama berlaku untuk
semua jenis makhluk hidup. Dengan adanya kodon permulaan dan
kodon terminasi, berarti tidak semua urutan basa berfungsi sebagai kodon.
Yang berfungsi sebagai kodon hanyalah urutan basa yang berada di antara kodon
permulaan dan kodon terminasi.
Tabel. Kode genetik
h.
Perbedaan DNA dan RNA
Meskipun banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA memiliki
perbedaan dengan DNA, antara lain yaitu (Suryo, 1992):
1)
Ukuran dan
bentuk
Pada umumnya molekul RNA lebih
pendek dari molekul DNA. DNA berbentuk double helix, sedangkan RNA berbentuk
pita tunggal. Meskipun demikian pada beberapa virus tanaman, RNA merupakan pita
double namun tidak terpilih sebagai spiral.
2)
Susunan
kimia
Molekul RNA juga merupakan polimer
nukleotida, perbedaannya dengan DNA yaitu:
a)
Gula yang
menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa.
b)
Basa
pirimidin yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi urasil.
3)
Lokasi
DNA pada umumnya terdapat di
kromosom, sedangkan RNA tergantung dari macamnya:
a)
RNA d(RNA
duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah satu pita DNA yang
berlangsung didalam nukleus.
b)
RNA p(RNA
pemindah) atau RNA t(RNA transfer), terdapat di sitoplasma.
c)
RNA r(RNA
ribosom), terdapat didalam ribosom.
4)
Fungsinya
DNA berfungsi memberikan informasi
atau keterangan genetik, sedangkan fungsi RNA tergantung dari macamnya, yaitu:
a)
RNA d,
menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan transkripsi,
berlangsung didalam inti sel.
b)
RNA t, mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di ribosom.
c)
RNA r, sebagai tempat pembentukan protein.
D. Pewarisan Sifat
Ilmu genetika berkembang sangat pesat sejak ditemukannya teori pewarisan
sifat oleh seorang rahib di sebuah biara di Brunn, Austria yang bernama Gregor Johann Mendel yang
selanjutnya tokoh ini disebut Bapak Genetika.
Mendel adalah orang yang pertama melakukan percobaan perkawinan silang.
Dalam percobaannya, Mendel menyilangkan beberapa jenis tanaman ercis atau
kacang kapri (Pisum sativum) di kebun biara. Di kebun tersebut banyak
sekali terdapat tanaman kacang kapri yang beraneka ragam, ada yang berwarna
putih dan merah, ada yang berbiji bulat dan keriput, serta ada pula yang
berbatang tinggi dan rendah. Mendel memilih kacang kapri untuk penelitiannya
karena kacang tersebut memiliki sifat sebagai berikut :
1.
Memiliki
bunga sempurna yang dapat melakukan penyerbukan sendiri;
2.
Dapat dengan mudah dilakukan penyerbukan silang;
3.
Masa hidupnya tidak lama, sehingga segera menghasilkan keturunan;
4.
Memiliki pasangan sifat yang mencolok.
Keturunan pertama (F1) dengan genotipe Mm, menghasilkan dua
macam gamet yang berjumlah sama. Misalnya: jika dihasilkan 50 serbuk sari, 25
sebuk sari memiliki genotipe M dan 25 serbuk sari yang lain memiliki genotipe
m. Demikian juga pada sel telurnya. Hal ini terjadi karena pada waktu
pembentukkan sel gamet pasangan gen Mm memisah secara bebas. Akibatnya
masing-masing sel kelamin (sebuk sari atau sel telur) hanya memperoleh satu
gen, yaitu M atau m. Peristiwa ini untuk selanjutnya disebut prisip
pemisahan secara bebas.
Dalam proses
pewarisan sifat dikenal beberapa hukum sebagai dasar pengembangan genetika modern oleh Mendel
(1822-1884). Hukum tersebut disebut sebagai Hukum Mendel. Hukum Mendel dibagi menjadi dua, yaitu:
a.
Hukum
Mendel I (hukum segregasi bebas atau pemisahan gen sel alel) yaitu pada pembentukan
sel gamet, 2 gen yang berpasangan akan dipisahkan ke dalam dua sel anak secara
bebas.
Contoh percobaan Mendel I:
1)
Mendel menyilangkan dua individu kacang kapri yang memiliki satu sifat beda (monohibrida) yaitu
antara kapri berbiji bulat dengan berbiji keriput. Sifat bulat dominan terhadap
keriput.
Komposisi Gen
B : gen untuk sifat bulat, dominan terhadap b
B : gen untuk sifat keriput
P1 :
BB ( Bulat) x bb (Keriput)
F1 :
F1 x F1
Bb x Bb
Gamet-gamet yang dibentuk : B dan b, B dan b
Gamet-gamet yang dibentuk : B dan b, B dan b
|
|
B
|
b
|
|
B
|
BB (bulat)
|
Bb (bulat)
|
|
b
|
Bb (bulat)
|
bb (keriput)
|
Rasio Fenotipe = bulat : keriput; 3 : 1
Rasio genotipe =
BB : Bb :bb : 1 : 2 : 1
2)
Backcross, yaitu menyilangkan atau mengawinkan
individu hasil hybrid ( F1)
dengan salah satu induknya.
Sifat biji pada kacang kapri
P : BB ( tinggi
) x bb ( rendah )
F1 :
Bb ( tinggi )
Backcross
a)
Bb (bulat) x BB (Bulat sebagai
induk)
|
|
B
|
b
|
|
B
|
BB (bulat)
|
Bb (bulat)
|
Hasil backcross
maka : 100% bulat
b)
Bb (Bulat) x bb ( keriput sebagai induk)
|
|
B
|
b
|
|
b
|
Bb (bulat)
|
bb (keriput)
|
Hasil rasio
fenotipe backcross maka: bulat : keriput = 1 : 1
3)
Sifat intermediate (semidominan atau kodominan )
Intermediate adalah penyilangan dengan satu sifat
beda, yang mana sifat dominan tidak mampu menutupi sifat diantara keduanya. Hal
ini disebabkan beberapa gen tidak dominan dan juga tidak
resesif.
b.
Hukum
Mendel II yaitu hukum pengelompokkan gen
secara bebas yaitu bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua
macam sifat atau lebih, maka penurunan sifat yang satu tidak tergantung dengan
yang lain.
Contoh percobaan hukum mendel
II
Mendel melakukan percobaan penyilangan pada kacang kapri dengan dua sifat beda (dihibrid), yaitu warna dan bentuk biji.
Mendel melakukan percobaan penyilangan pada kacang kapri dengan dua sifat beda (dihibrid), yaitu warna dan bentuk biji.
B : Bulat, dominan terhadap
keriput
b : Keriput
K : Kuning, dominan terhadap hijau
k : Hijau
b : Keriput
K : Kuning, dominan terhadap hijau
k : Hijau
Penyelesaian:
P : BBKK (Bulat Kuning) X bbkk (Keriput Hijau)
Gamet : BK x bk
F1 : BbKk (Bulat Kuning )
P2 : F1 X F1
P2 : BbKk x BbKk
Gamet : BK, Bk, bK, bk x BK, Bk, bK, bk
P : BBKK (Bulat Kuning) X bbkk (Keriput Hijau)
Gamet : BK x bk
F1 : BbKk (Bulat Kuning )
P2 : F1 X F1
P2 : BbKk x BbKk
Gamet : BK, Bk, bK, bk x BK, Bk, bK, bk
F2:
|
|
BK
|
Bk
|
bK
|
bk
|
|
BK
|
BBKK
|
BBKk
|
BbKK
|
BbKk
|
|
Bk
|
BBKk
|
BBkk
|
BbKk
|
Bbkk
|
|
bK
|
BbKK
|
BbKk
|
bbKK
|
bbKk
|
|
bk
|
BbKk
|
Bbkk
|
bbKk
|
bbkk
|
Kemungkinan genotipe dan fenotipe pada F2 adalah
:
|
Kotak Nomor
|
Genotipe
|
Fenotipe
|
Σ
|
|
1
|
BBKK
|
Bulat Kuning
|
1
|
|
2,
5
|
BBKk
|
Bulat Kuning
|
2
|
|
3,
9
|
BbKK
|
Bulat kuning
|
2
|
|
4,
7, 10, 13
|
BbKk
|
Bulat kuning
|
4
|
|
6
|
BBkk
|
Bulat Hijau
|
1
|
|
8,
14
|
Bbkk
|
Bulat Hijau
|
2
|
|
11
|
bbKK
|
Keriput kuning
|
1
|
|
12,
15
|
bbKk
|
Keriput kuning
|
2
|
|
16
|
bbkk
|
Keriput
hijau
|
1
|
Maka rasio
fenotipe adalah Bulat kuning: Bulat hijau: Keriput kuning: Keriput hijau
= 9:3:3:1. Hubungan antara sifat beda dan jumlah kemungkinan
kombinasi serta pemisahan pada F2 untuk fenotipe dan genotipe.
E. Penyimpanan Semu Hukum Mendel
Macam penyimpangan semu hukum mendel:
1.
Epistasis
dan Hipostasis
Epistasis dan
hipostasis adalah peristiwa dimana dua faktor yang bukan pasangannya
dapat memengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme. Faktor pembawa sifat yang menutup disebut epistasis,
sedang sifat yang ditutupi disebut hipostasis. Sebagai contoh adalah pembastaran gandum berkulit hitam dengan gandum berkulit kuning.
P1 :
HHkk (hitam) X hhKK (kuning)
Gamet : Hk hK
F1 : HhKk ( hitam)
: HhKk x HhKk
Gamet : HK, Hk, hK, hk x HK, Hk, hK, hk
F2 : H-K- = 9 (Hitam) hhK- = 3 (kuning)
: H-kk = 3 (hitam) hhkk = 1 (Putih)
Gamet : Hk hK
F1 : HhKk ( hitam)
: HhKk x HhKk
Gamet : HK, Hk, hK, hk x HK, Hk, hK, hk
F2 : H-K- = 9 (Hitam) hhK- = 3 (kuning)
: H-kk = 3 (hitam) hhkk = 1 (Putih)
Keterangan:
-
Factor H (hitam) dominan terhadap h (putih)
-
Factor K (kuning) dominan terhadap k
(putih)
-
Factor H menutup faktor K sehingga faktor H disebut epistasis dan
faktor K disebut hipostasis.
Maka rasio fenotipe dalam epistasis hipostasis antara hitam:
kuning: putih= 12: 3: 1
2.
Polimeri
Polimeri adalah
pembastaran heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri-sendiri
tetapi memengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme. Sebagai contoh adalah
pembastaran 2 varitas gandum yang berbiji merah dan berbiji putih.
Dari hasil persilangan, semua gandum yang mengandung faktor M berwarna merah, tetapi dengan derajat kemerahan bervariasi tergantung dari banyaknya faktor M yang dikandung, sedangkan yang tidak mengandung faktor M berwarna putih. Gandum dengan 4 faktor M berwarna merah sekali; 3 faktor M berwarna merah gelap; 2 faktor M berwarna merah muda; 1 faktor M berwarna merah terang. maka rasio fenotipe = merah : putih = 15 : 1. Peristiwa polimeri pada manusia dapat terjadi pada warna kulit.
Dari hasil persilangan, semua gandum yang mengandung faktor M berwarna merah, tetapi dengan derajat kemerahan bervariasi tergantung dari banyaknya faktor M yang dikandung, sedangkan yang tidak mengandung faktor M berwarna putih. Gandum dengan 4 faktor M berwarna merah sekali; 3 faktor M berwarna merah gelap; 2 faktor M berwarna merah muda; 1 faktor M berwarna merah terang. maka rasio fenotipe = merah : putih = 15 : 1. Peristiwa polimeri pada manusia dapat terjadi pada warna kulit.
3.
Kriptomeri
Kriptomeri
adalah suatu peristiwa dimana suatu faktor dominan (gen dominan) seolah-olah tersembunyi bila berada bersama-sama faktor dominan (gen dominan) lainnya dan baru tampak bila tidak berada bersama faktor penutup tersebut.
Sebagai contoh
adalah pembastaran antara bunga Linaria
maroccana merah dengan yang berbunga putih.
Warna bunga
disebabkan oleh adanya zat warna antosianin dalam air sel. Bila pH rendah
(lingkungan asam) akan berwarna merah dan bila pH tinggi (lingkungan basa) akan
berwarna ungu. Bila tidak terdapat zat antosianin, walaupun lingkungan asam
atau basa bunga akan berwarna putih. Kriptomeri memiliki perbandingan fenotipe
= 9:3:4.
4.
Interaksi
beberapa Pasangan Gen (Atavisme)
Sebagai contoh
adalah terlihat pada bentuk pial (jengger) ayam. Sifat jengger ini menurun dan
dikenal ada 4 macam bentuk jengger pada ayam yaitu:
Peyimpangan ini
memiliki perbandingan fenotipe = 9:3:3:1
5.
Gen
Komplementer
Gen komplementer
adalah gen-gen yang berinteraksi dan saling melengkapi. Bila salah satu gentak
tak ada maka pemunculan suatu sifat tidak sempurna atau tertutupi. Pada bunga athyrus odoratus,
terdapat dua gen yang saling berinteraksi dalam memunculkan pigmen pada bunga.
Gen C :
membentuk pigmen warna
Gen c : tidak membentuk pigmen warna
Gen P : membentuk enzim pengaktif pigmen
Gen p : tidak membentuk enzim pengaktif pigmen
Gen c : tidak membentuk pigmen warna
Gen P : membentuk enzim pengaktif pigmen
Gen p : tidak membentuk enzim pengaktif pigmen
Berdasarkan gen-gen tersebut, warna pada
bunga hanya akan timbul jika kedua gen, penghasil pigmen (C) dan penghasil
enzim pengaktif pigmen (P), muncul. Jika salah satu atau kedua gen tidak
muncul, bunga tidak berwarna (putih). Perhatikan persilangan berikut:
Berdasarkan
hasil persilangan, generasi F2 menghasilkan perbandingan fenotipe
ungu dan putih sebesar 9:7. Sepintas, tampak hal tersebut tidak sesuai hukum
Mendel. Akan tetapi, sebenarnya perbandingan 9:7 tersebut hanya modifikasi dari
perbandingan 9 : (3+3+1).
6.
Pautan Gen
(Gen Lingkage)
Pautan adalah
peristiwa dimana gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama tak dapat
memisah diri secara bebas pada peristiwa pembelahan meiosis. Hal ini disebabkan
letak gen-gen dalam kromosom (lokus) yang berdekatan berkecendrungan untuk
memisah bersama-sama. Adanya peristiwa pautan (lingkage) merupakan salah satu
sebab penyimpangan perbandingan pada
keturunan menurut mendel. Vontoh peristiwa pautn yaitu pada drosophila
melanogaster memiliki 4 pasang kromosm dalam inti selnya dan memiliki gen yang
semua berada pada kromosom sehingga tiap kromosom mengandung banyak gen.
individu dengan genotype BbVv (tubuh kelabu sayap panjang) jika mengalami
pembelahan meiosis pada saat pembentukan gamet akan dihasilkan 4 macam gamet,
yaitu : BV, Bv, bV, dan bv. Tetapi jika individu tebeut mengalami pautan antar
B dan V maka hanya akan menghasilkan 2 macam gamet yaitu BV dan bv saja.
7.
Pindah
Silang (Crossing Over)
Pindah silang
adalah peristiwa bertukarnya gen atau gen-gen suatu kromatida gen-gen kromatida
homolognya karena saling melilit satu dengan yang lainnya. Pindah silang ini
terjadi pada saat meiosis 1 pada akhir profase. Makin jauh jarak antara 2 gen
dalam kromosom makin besar kemungkinan terjadinya pindah silang. Akibat pindah
silang , jumlah macam fenotip hasil uji silang (test cross) tidak 1:1. Macam
gamet yang dihasilkan F1 tidak
dua macam, tetapi 4 macam. Dua gamet memiliki gen-gen seperti pada induknya dan
merupakan hasil pindah silang disebut gamet tipe parental. Dua gamt lainnya
berbeda dengan induknya dan merupakan hasil pindah silang disebut gamet tipe
rekombinasi. Dengan terbentuknya keturunan tipe parental dan rekombinasi,
besarnya nilai pindah silang ( NPS ) dapt dihitung. NPS adlah angka yang
menunjukkan besarnya persentase kombinasi baru yang dihasilkan akibat
terjadinya pindah silang.
Fakor-faktor yang
mempengaruhi pindah silang, antra lain:
a. Suhu,
semakin tinggi atau semakin rendah suhu semakin besar persentase pindah silang.
b. Usia,
semakin tua semakin sedikit pindah silang.
c. Zat
kimia, zat-zat kimia tertentu dalam makanan, dapt memperbesar pindah silang.
d. Sinar
x, dapt memperbear terjadinya pindah silang.
e. Jenis
kelamin, kadang-kadang memengaruhi berlangsung pindah silang.
8.
Pautan Seks
Pautan seks
adalah peristiwa tergabungnya beberapa sifat pada kromosom seks (kromosom X).
Pada manusia peristiwa pautan seks misalnya terjadi pada penyakit hemophilia
dan buta warna.
9.
Gagal
Berpisah (Nondisjunction)
Gagal berpisah
adalah peristiwa dimana kromosom tidak mengadakan pemisahan karena ke kutub-kutub yang
berlawanan pada waktu pembelahan meiosis (saat pembentukan gamet), sehingga
kedua kromosom tetap berpasangan membentuk gamet sedangkan gamet belahannya tidak mempunyai kromosom.
F. Hereditas Pada Manusia
Hereditas
pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifat/kelainan pada manusia.
Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut
koromosom tubuh (autosomal), dan
sifat yang terpaut kromosom sex (gonosomal).
Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak laki-laki
maupun perempuan. Sedangkan sifat yang gonosomal manifestasinya dipengaruhi
oleh jenis kelamin, bisa hanya muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan
saja.
1.
Sifat atau Cacat Menurun Autosomal
Beberapa
sifat atau cacat menurun yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom) adalah
sebagai berikut:
a.
Albinisme
Albinisme
merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan
diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih
(albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif,
sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir
dari pasangan suami isteri yang masing-masing membawa gen albino (carrier).
P :
Aa x Aa
F : AA : normal
2Aa : normal (carrier)
aa : albino
F : AA : normal
2Aa : normal (carrier)
aa : albino
b.
Idiot/Imbisil
Cacat
menurun ini disebabkan karena seseorang tidak punya enzim yang mengubah
fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam
darah dan diubah menjadi asam fenilpiruvat. Tingginya kadar fenilpiruvat
menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini sering disebut phenilketouria (PKU) karena banyaknya
kandungan residu fenilpiruvat yang terdapat pada urine.
Anak yang
idiot/imbisil memiliki ciri sebagai berikut: IQ rendah, gerakan lambat, rambut
sering kekurangan pigmen
dan di dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat
Seorang anak
idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang keduanya membawa gen resesif.
P : Ii x Ii
F : II : normal
2Ii : normal (carrier)
ii : idiot
P : Ii x Ii
F : II : normal
2Ii : normal (carrier)
ii : idiot
c.
Thallasemia
Thallasemia
merupakan kelainan dimana sel darah merah seseorang berbentuk tidak beraturan,
kadar Hb sedikit sehingga penderita sering kekurangan oksigen (hipoksemia).
Cacat ini disebabkan oleh gen dominan.
Ada dua
jenis thallasemia, yaitu thallasemia mayor (ThTh) dan thallasemia minor (Thth).
Sel darah merah penderita thallasemia mayor semua berbentuk tidak beraturan dan
umumnya lethal. Sedangkan pada penderita thallasemia minor sebagian sel darah
merahnya berbentuk tak beraturan. Penderita bisa bertahan hidup dengan
melakukan transfusi reguler.
Penderita
thallasemia mayor lahir dari perkawinan antar penderita thallasemia minor.
P : Thth x Thth
F : ThTh : thallasemia mayor
2Thth : thallasemia minor
thth : normal
P : Thth x Thth
F : ThTh : thallasemia mayor
2Thth : thallasemia minor
thth : normal
d.
Golongan
Darah
Ada banyak klasifikasi golongan
darah, diantaranya adalah golongan ABO, Rhesus, dan MN. Dua yang pertama
memiliki nilai medis, sedang yang terakhir tidak. Ketiga golongan tersebut
ditemukan oleh K. Landsteiner.
Golongan ABO
Golongan ini membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O, didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebut isoaglutinogen. Susunan genotif dan kemungkinan gamet yang dibentuk dapat dilihat pada tabel berikut:
Golongan ini membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O, didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebut isoaglutinogen. Susunan genotif dan kemungkinan gamet yang dibentuk dapat dilihat pada tabel berikut:
Golongan
darah ABO dikendalikan oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB kodominan,
dan keduanya dominan terhadap IO. Contohnya
perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan wanita B heterozigot.
P : IAIO x IBIO
G : IA , IO IB , IO
F : IAIB : golongan AB
IAIO : golongan A
IBIO : golongan B
IOIO : golongan O
P : IAIO x IBIO
G : IA , IO IB , IO
F : IAIB : golongan AB
IAIO : golongan A
IBIO : golongan B
IOIO : golongan O
Golongan Rhesus
Golongan ini dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus rhesus, yang dulu sering digunakan untuk mengetes darah orang. Golongan darah ini ada dua yaitu Rhesus + dan Rhesus -. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut:
Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila seorang pria Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinan anaknya menderita eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).
Golongan ini dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus rhesus, yang dulu sering digunakan untuk mengetes darah orang. Golongan darah ini ada dua yaitu Rhesus + dan Rhesus -. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut:
Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila seorang pria Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinan anaknya menderita eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).
Contoh:
perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh –
P : pria Rhesus + x wanita Rhesus –
RhRh rhrh
G : Rh rh
F : Rhrh Rhesus + (eritroblastosis fetalis)
P : pria Rhesus + x wanita Rhesus –
RhRh rhrh
G : Rh rh
F : Rhrh Rhesus + (eritroblastosis fetalis)
Golongan MN
Golongan ini tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai antigen penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam plasma. Golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama lain. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut:
Golongan ini tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai antigen penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam plasma. Golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama lain. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut:
Contoh:
perkawinan antara pria golongan M (homozigot) dengan wanita golongan N
(homozigot)
P : pria golongan
M x wanita golongan
N
IMIM ININ
G : IM IN
F : IMIN (golongan MN)
IMIM ININ
G : IM IN
F : IMIN (golongan MN)
2.
Sifat atau Cacat Menurun Gonosomal
Sifat
yang diturunkan terpaut kromosom sex (gonosom) dibedakan menjadi dua, yaitu
terpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y. Gen yang terpaut kromosom X dapat
diturunkan pada anak perempuan dan anak laki-laki, tetapi fenotif yang muncul
bergantung pada susunan genotifnya. Sedangkan gen yang terpaut kromosom Y hanya
diturunkan pada anak laki-laki.
a.
Cacat menurun yang terpaut kromosom X
Dua contoh cacat
menurun yang terpaut kromosom X adalah hemofili dan butawarna.
1)
Hemofili
Hemofili
merupakan suatu kelainan dimana darah seseorang sulit untuk membeku. Penyakit
ini disebabkan gen resesif h, sedangkan sifat normal dikendalikan oleh gen H.
Seorang wanita normal memiliki dua gen H pada masing-masing kromosom X. Bila
salah satu kromosom X terdapat gen h, wanita ini termasuk wanita normal tetapi
membawa sifat hemofili (carrier). Bila pada kedua kromosom X terdapat gen h
wanita tersebut menderita hemofili dan umumnya lethal. Pria menderita hemofili
bila pada kromosom X-nya terdapat gen h, dan normal bila terdapat gen H.
Seorang anak laki-laki hemofili dapat lahir dari ibu carrier. Menurut sejarah, wanita pertama
carrier hemofili adalah Ratu Victoria. Disebut pertama karena silsilah di atas
Ratu Vicotria tidak diketahui. Pangeran Andrew mewarisi gen ini dari ibunya dan
meninggal saat kecelakaan dengan luka yang tidak seberapa parah.
P
: pria normal x
wanita carrier
XHY XHXh
G : XH, Y XH, Xh
F : XHXH : wanita normal XHY : pria normal
XHXh : wanita normal carrier Xhy : pria hemofili
XHY XHXh
G : XH, Y XH, Xh
F : XHXH : wanita normal XHY : pria normal
XHXh : wanita normal carrier Xhy : pria hemofili
2)
Butawarna (colorblind)
Butawarna
merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bisa membedakan warna. Umumnya
tidak bisa membedakan warna merah dan hijau (dikromatis). Sedangkan pada
butawarna total orang tidak bisa melihat warna. Kelainan ini juga disebabkan
gen resesif c, sedangkan sifat normal dikendalikan gen dominan C. Anak
perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria butawarna yang menikah dengan
wanita carrier.
P
: pria butawarna
x wanita carrier
XcY XCXc
G : Xc, Y XC, Xc
F : XCXc : wanita normal carrier
XcXc : wanita butawarna
XCY : pria normal
XcY : pria butawarna
XcY XCXc
G : Xc, Y XC, Xc
F : XCXc : wanita normal carrier
XcXc : wanita butawarna
XCY : pria normal
XcY : pria butawarna
b.
Cacat menurun yang terpaut kromosom Y
Gen-gen
yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena
itu sering disebut sebagai gen holandrik.
Contoh dari cacat yang terpaut kromosom Y adalah: hypertrichosis,
hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen resesif.
Hypertrichosis
Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan.
P : XYht x XX
F : XYht : laki-laki hypertrichosis
XYht : laki-laki hypertrichosis
Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan.
P : XYht x XX
F : XYht : laki-laki hypertrichosis
XYht : laki-laki hypertrichosis
Hystrixgraviour
Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal dikendalikan gen Hg.
Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal dikendalikan gen Hg.
Webbedtoes
Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak. Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.
Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak. Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Berdasarkan
uraian tersebut dapat ditarik suatu kesimpulan bahwa Genetika adalah ilmu yang
mempelajari sifat keturunan (pewarisan sifat) dari orang tua atau induknya
kepada keturunannya. Genetika dapat disebut juga sebagai ilmu gen dan segala
aspeknya.
Genetika
berusaha menjelaskan material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan
genetik), bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu lain
(pewarisan genetik).
B. Saran
Penyusun
menyadari dalam penulisan makalah ini masih terdapat banyak kesalahan dan
kekurangan baik dari segi materi maupun bahasanya. Oleh karena itu, kritik dan
saran yang membangun sangat penyusun harapkan demi kesempurnaan makalah ini di
masa yang akan datang.
DAFTAR PUSTAKA
Fathurrahman.
2013. Genetika. http://fathurrahmankidbuu.blogspot.com.
Di unduh tanggal 21 September 2014.
Nelly
Wedya. 2010. Pengenalan Materi Genetika.
http://nellywedya.wordpress.com.
Di unduh tanggal 21 September 2014.
Budi. 2013. Pembelahan Sel dan Pewarisan Sifar. http://budisma.web.id.
Di unduh tanggal 21 Setember 2014
-------------.
2012. Hereditas Pada Manusia. http://biologimediacentre.com.
Di unduh tanggal 21 September 2014.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar